Рідкісне захворювання - СМА.
Серпень місяць це місяць обізнаності хвороби Спинально м'язова атрофія вона може торкнутися будь кого у світі Спінальна м’язова атрофія – чи не найрозповсюдженіше серед рідкісних захворювання. СМА вважають генетичним убивцею номер один для малюків до двох років. На це хворіє один новонароджений із шести-десяти тисяч. Одна людина з сорока є носієм генної похибки.
При СМА через дефектний ген в організмі людини порушено вироблення особливого білка SMN, без якого гинуть нервові клітини спинного мозку. Як результат, поступово погіршується сигнал до м’язів спини та кінцівок, в усьому організмі наростає слабкість. Це призводить до ускладнень з боку рухового апарату, шкодить розвитку внутрішніх органів, у важких випадках зачіпає м’язи дихальної системи.
Існує чотири типи СМА. Найагресивніший – перший. При ньому ознаки хвороби з’являються у дитини до шести місяців, іноді ще в утробі матері. Раніше майже всі такі діти гинули до дворічного віку. Втім, зараз зондове живлення і дихальна апаратура дещо покращили життєвий прогноз щодо малюків із першим типом СМА.
СМА, тип II – проміжний – дебют хвороби до 18 місяців, хронічний прогресуючий перебіг. Пацієнти здатні сидіти, але не можуть стояти та ходити. Поступово настає регрес рухових навичок, згасають сухожилкові рефлекси, з’являються м’язові атрофії, тремор рук, фібриляція язика, тонус м’язів різко знижується. Смертельний кінець настає у віці старше двох років.
СМА, тип III м’який – маніфестація захворювання після 18 місяців; хронічний прогресуючий перебіг. Поступово розвивається м’язова слабкість у проксимальних, а потім і у дистальних відділах кінцівок, наростають м’язові атрофії, пригнічуються сухожилкові рефлекси. Характерні “качача” хода, гіперлордоз поперекового відділу хребта, формування контрактур суглобів. Здатність ходити зберігається до 8-10 років і старше. Пацієнти доживають до дорослого віку.
СМА, тип IV (початок у дорослому віці).
Боротися зі СМА-дуже складно, часом не вистачає сил ... Сма-прогресуюче захворювання, яке зачіпає практично всі функції організму. У слідстві ми маємо: наростаючу м'язову слабкість і стомлюваність, кісткові деформації і контрактури, сколіоз і остеопороз, порушення обмінних процесів і травлення, дихальна слабкість. Дуже важливо всебічно підтримувати дитячий організм: спеціальне харчування, правильне позиціонування, ортопедичні вироби, спец.коляскі, заняття в басейні, індивідуальне ЛФК, масаж, прийом підтримуючої медикаментозної терапії, дихальна апаратура і тренажери. Все це коштує не дешево... :(
